Impacto del cambio climático en la salud / The impact of climate change on health

Climate changes evidenced by an increase in our planet's mean temperature, changes in rainfall, increased sea level and extreme weather conditions, favor air and soil contamination, ocean acidification, droughts, floods, heat waves and forest fires, which affect the health and wellbeing of exposed populations. These changes will exert negative effects on respiratory and cardiovascular systems, nutritional status, burden of infectious diseases, especially vector-borne infections, and human mental health. Moreover, environmental damages, such as loss of biodiversity, ecological collapse and deterioration of socioeconomic factors such as agricultural and fishery production, and the loss of habitable land, will impulse massive migrations. This article summarizes the impact that climate change is expected to have on respiratory, cardiovascular and infectious diseases and its repercussions on people of extreme ages. It is imperative to achieve the immediate commitment of worldwide national governments to control green-house gas emissions. The appropriate technology does exist, but political will is urgently needed to accomplish this goal.

Utilidad de la Determinación de CD25 Soluble en Pacientes con sospecha de Síndrome de Activación Macrofágica / Usefulness of the determination of soluble CD25 in patients with suspected macrophage activation syndrome

El síndrome de activación macrofágica (SAM) presenta criterios clínicos y de laboratorio establecidos. Presentamos el caso de un adolescente varón con debut de Lupus eritematoso generalizado pediátrico grave, donde su manifestación principal fue un SAM y el receptor de interleucina 2 soluble en suero (IL-2rs) o CD25 soluble (CD25s) aumentado resultó clave en la confirmación diagnóstica, en el tratamiento y pronóstico de su enfermedad. Sin embargo, este receptor de citocinas no se mide habitualmente en la práctica clínica.

Macrophage activation syndrome (MAS) presents established clinical and laboratory criteria. We present the case of a male adolescent with the onset of severe pediatric systemic Lupus erythematosus, manifested mainly by MAS and how a laboratory marker, serum soluble interleukin-2 receptor (IL-2rs) or altered soluble CD25(CD25s), played a key role in treatment and prognosis of the disease. However, this cytokine receptor is rarely measured in clinical practice.

Rol de los lisados bacterianos en asma, evidencia y proyección con especial referencia a OM-85 / Role of bacterial lysates in asthma, evidence and projection with special reference to OM-85

Existen diversos lisados bacterianos, siendo OM-85 (Broncho-Vaxom®) el que posee mayor evidencia en cuanto a su rol inmunoprotector sobre infecciones respiratorias en población pediátrica. Sus mecanismos de acción producen efectos inmunomoduladores que potencialmente podrían prevenir el asma en etapas precoces de la vida, actuar sobre la disminución de crisis y ser un aporte a la terapia convencional del asma. Este artículo expone las principales evidencias en relación con estos compuestos, con enfoque en la actualidad y el desarrollo futuro, en especial sobre OM-85.

There are several bacterial lysates, being OM-85 (Broncho-Vaxom®) the one with the greatest evidence regarding its immunoprotective role on respiratory infections in the pediatric population. Its mechanisms of action produce immunomodulatory effects that could potentially prevent asthma in early stages of life, act on the reduction of crisis and be a contribution to conventional asthma therapy. This article shows the main evidences in relation to these compounds, the current focus and future development, especially on OM-85.

Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación / Chronic granulomatous disease: three cases with different presentations

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.

Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare form of primary immunodeficiency disease, characterized by an abnormal susceptibility to bacterial and fungal infections, and it is caused by a deficit in the phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase complex (NADPH), resulting in the inability to generate reactive oxygen species that destroy micro-organisms. The diagnosis is based on clinical characteristics and analysis of phagocytes, and later confirmed by molecular studies. Its management should consider antimicrobial prophylaxis, a search for infections and aggressive management of these. Objective: To describe three cases of CGD emphasizing their forms of presentation and to conduct a review of the condition. Case reports: Three case reports, two of them first cousins, are presented. Molecular diagnosis was reached in one of the cases. Recurrent infections, abscesses, adenitis, granulomas and complications are identified to facilitate the suspected diagnosis of CGD, bearing in mind the importance of early diagnosis and genetic counseling. Conclusions: EGC is a rare congenital primary immunodeficiency disorder, mostly with X-linked inheritance, autosomal recessive form, and a specific presentation form. Its diagnosis should be timely to avoid complications. Prophylaxis and aggressive treatment of infections should be performed, as well as genetic counseling.

Síndrome hiper IGE: a propósito de tres casos clínicos / Hyper IGE syndrome: three case reports

Introducción: El síndrome Hiper IgE (SHIGE) autosómico dominante (SHIGE-AD) es una inmunodeficiencia primaria asociada a alteraciones del tejido conectivo, esqueléticas, cerebrales y vasculares. La patogénesis de la inmunodeficiencia reside en una alteración en la vía Th17 lo que explica la susceptibilidad especial de estos pacientes a infecciones por S. aureus y Candida. Objetivo: Describir tres niños diagnosticados como síndrome Hiper IgE y realizar una revisión sobre el tema, con especial foco en la forma dominante de la enfermedad. Casos clínicos: Se presentan 3 niños con SHIGE (2 varones), con rash eccematoso desde el período de recién nacido, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares, ganglionares, con niveles de IgE sérica sobre 2.000 UI/ml y eosinofilia, tratados con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento más de 7 años. Conclusiones: Es una entidad infrecuente, que requiere alto grado de sospecha y el manejo precoz de las infecciones. Uno de sus principales diagnósticos diferenciales está dado por el niño atópico con infecciones recurrentes pero difieren en el contexto, respuesta y resolución frente a las infecciones y la falta de las otras características fenotípicas.

Introduction: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. Objective: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. Case reports: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. Conclusions: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

Relación entre dermatitis atópica y alergia alimentaria / Relationship between atopic dermatitis and food allergy

La denominada "marcha alérgica" se caracteriza por diferentes manifestaciones atópicas relacionadas y sucesivas a lo largo de la vida del individuo. Los niños que presentan alergia alimentaria (AA) tienen mayor predisposición al desarrollo de otras enfermedades alérgicas entre las cuales destacan dermatitis atópica (DA), asma y rinitis alérgica. La DA y AA coexisten en mayor medida en los pacientes que presentan DA de comienzo precoz, agresiva y persistente. Por su parte, la AlA es un factor precipitante de DA en un subgrupo de pacientes especialmente aquellos con AA mediadas por IgE, y también existiría correlación con las manifestaciones de AA de tipo retardadas. La disfunción en la barrera epitelial principalmente atribuida a mutaciones en el gen de la filagrina se ha descrito como posible desencadenante de la sensibilización a alérgenos por aumento de la permeabilidad cutánea. Se describen las características generales de la DA y evidencias de investigaciones actuales con respecto al rol de la AA sobre el desarrollo de la DA, su manejo y estrategias de prevención. Se discute la utilidad de los exámenes para el diagnóstico y las indicaciones de tratamiento y prevención en el manejo de niños con DA y AA. La restauración de las alteraciones de la barrera cutánea para prevenir la sensibilización antigénica tendría un rol importante para evitar el desarrollo de enfermedades alérgicas especialmente respiratorias.

The term "allergic march" refers to the history of different atopic manifestations throughout the patient's life. Children with food allergy (FA) are more predisposed to the development of other allergic diseases such as atopic dermatitis (AD), asthma and allergic rhinitis. AlD and FA coexist to a greater extent in patients with early signs of AD, aggressive and persistent symptoms. Meanwhile, FA is a precipitating factor to AlD especially in patients with IgE-mediated FA. Correlation to delayed manifestations of FA may also be found. Epithelial barrier dysfunction, mainly attributed to mutations in the filaggrin gene, has been described as a possible trigger for allergen sensitization by increasing skin permeability. This study describes general characteristics of DA and current research evidence regarding the role of FA in the DA development, management and prevention strategies. Also, the utility of diagnostic tests, treatment and prevention in children with DA and FA are discussed. The restoration of impaired skin barrier to prevent sensitization to antigens may have an important role to prevent the development of allergic diseases, especially respiratory diseases.

Epidemiología, nueva morbilidad pediátrica y rol del pediatra / Epidemiology, new paediatric morbidity and paediatrician role

Objective: Describe and analyze the principle changes in child health during the last decades, identify new challenges and relate them to the paediatrician role in this area. Method: Review of biomedical literature and national statistics related to infant health. Results: The biodemographic parameters of health care have shown a positive evolution, demonstrating the success of preventive programs and mother-child health supervision. The most frequent causes of death have changed, being now emerging diseases, excess nutritional disorders and chronic pathologies; in the future, infant mortality will concentrate on congenital and perinatal diseases. Drugs and alcohol abuse and sexual activity begin at an early age, with increase in adolescent pregnancy. The paediatrician role (lawyer of the rights of children) is to detect pathologies and guide a multidisciplinary health team capable of promoting children health and prevent diseases. The final goal is to contribute to a better life quality of old people.

Propósito: Describir y analizar los principales cambios de la salud infantil durante las últimas décadas, reconocer nuevos desafíos y relacionarlos con el rol del pediatra en este escenario. Material y Método: Revisión de literatura biomédica y de estadísticas nacionales relacionadas con la salud infanta juvenil. Resultados: Los indicadores biodemográficos, de salud y atención han tenido una evolución favorable que refleja el éxito de los programas de prevención y control de salud materno infantil aunque subsisten inequidades cuya magnitud se acentúa al comparar unidades administrativas de menor tamaño y grupos étnicos determinados. Las principales causas de muerte han cambiado dando paso a enfermedades emergentes, trastornos nutricionales por exceso y patologías crónicas. A futuro, es probable que las muertes infantiles se concentren en las afecciones congénitas, perinatales y en otras mal definidas del período neonatal precoz. El consumo de alcohol y drogas, así como la actividad sexual, son cada vez mßs tempranos; mientras el sedentarismo llega a magnitudes importantes y hay una alta proporción de nacidos fuera del matrimonio, en especial en adolescentes. La mayor sobrevida aumenta el número y complejidad de quienes deben recibir atención, incrementando la necesidad de capacitación y los costos asociados al avance tecnológico. Rol: Se sugiere que el Pediatra -abogado de los derechos del Niño- debe detectar y dar a conocer las desigualdades, pesquisar patologías y liderar un equipo de salud multidisciplinario amplio que trabaje en red y sea capaz de promover la salud infantil y adolescente; prevenir enfermedades y diagnosticar, tratar y rehabilitar los enfermos. Estas últimas misiones deben reforzarse en algunos riesgos específicos. La meta final es contribuir a producir ancianos sanos y con buena calidad de vida. Todo ello obliga a mantener una capacitación permanente y, por la alta exigencia de trabajo, a protegerse del agotamiento personal.

Respuestas a la audiencia con el Comité Asesor Presidencial de Políticas para la Infancia / Answers to the audience with the Government Advisory Committee on Infancy Politics

Presentation of the answers delivered by the Board of Directors from the Chilean Paediatrics Society (SOCHIPE) to the Government Advisory Committee on Infancy Politics, including the paediatrician view on epidemiologic and demographic changes, its role in ";Development and Behaviour in Paediatrics"; and performance in infant primary health attention. It analyses SOCHIPE participation in human resources and health reform, with special emphasis in GES pathologies and chronic diseases impact, in relation to the available resources for health care. Finally, it discusses SOCHIPE mission in increasing the genetic potential expression of children and the biopsychosocial view of medicine.

Se presentan las respuestas entregadas por el Directorio de la Sociedad Chilena de Pediatría (SOCHIPE) al Comité Asesor Presidencial para la Reforma de Políticas de Infancia, que incluyen la visión del pediatra en el escenario de los cambios epidemiológicos y demográficos del nuevo milenio, su rol en la llamada "; Pediatría del comportamiento y del desarrollo"; y la participación de la atención primaria en salud infantil. Se comenta y analiza la participación de SOCHIPE en la formación de recursos humanos, en la reforma de salud en marcha, con especial énfasis en el impacto de las patologías con Garantías Explícitas (GES) y la atención de niños con enfermedades crónicas, en relación con los recursos disponibles para la atención de salud. Finalmente se discute la misión de SOCHIPE sobre el afianzamiento de la expresión del potencial genético de todos los niños y la visión biopsicosocial de la medicina.

Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación / Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which encodes the 91-kD subunit of phagocyte NADPH oxidase. Aim: To identify the mutation in the CYBB gene in two unrelated patients from Chile with the diagnosis of X-linked CGD and their families. Patients and methods: The molecular genetic defects of two unrelated patients from Chile with X-linked CGD caused by defects in the CYBB gene were investigated. The underlying mutation was investigated by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified genomic DNA and by sequencing of the affected gene region. Results: We found an insertion c.1267_1268insA in exon 10 leading to a frameshift mutation. This mutation is a novel report. We also identified a splice site mutation in the other patient, that presented a c.1326 +1 G>A substitution in intron 10. The mutation was also detectable in his heterozygous mother. Conclusions: This is the first report of the clinical and molecular characterization of Chilean patients with mutations in CYBB gene.

Enfermedad de Weber-Christian / Weber-Christian disease

Un niño de 14 meses de edad ingresó por presentar placa indurada en la piel del muslo izquierdo y fiebre alta de un mes de evolución. Durante su hospitalización aparecieron nódulos subcutáneos sensibles con características inflamatorias en cara y tronco, adenopatías cervicales y hepatomegalia. En la biopsia de la piel había extensa destrucción del tejido celular subcutáneo, células espumosas, vasculitis e infiltración por leucocitos polimorfonucleares; en la de ganglio linfático se comprobó proliferación histiocitaria y en una muestra de hígado obtenida por punción se encontró evidencia de esteatosis. Se descartaron osteoartritis, celulitis, septicemia, tuberculosis, enfermedad del colágeno y neoplasia linforreticular. Recibió tratamiento con prednisona con excelente respuesta. Se ha mantenido asintomático a lo largo de 12 meses de seguimiento

Reacción tuberculínica en lactantes sanos vacunados con BCG al nacer / Tuberculin reaction in healthy infants vaccinated with at birth

Doscientos veintiocho lactantes sanos, vacunados con BCG al nacer, sin antecedentes de contacto con TBC ni de condición anergizante alguna, fueron estudiados consecutivamente mediante prueba cutánea de tuberculina con 2 UT de PPD RT 23, con detergente (Tweenn 80) agregado. El propósito de este estudio fue evaluar la respuesta a 2 UT de PPD que, a esta edad, es principalmente inducida por la vacuna BCG. Solamente 8,8% de los lactantes estudiados tuvieron reacción positiva al PPD. No se encontró cicatriz BCG en 16,2% de los pacientes, y en 14,9% no hubo reacción al PPD ni de cicatriz. Estos resultados son significativamente diferentes y fueron estudiados con PPD 2 UT del mismo origen, sugieren la necesidad de evaluar las vacunas actualmente en uso y también de determinar la existencia de factores que pudieran alterar su eficacia, o influir en la evaluación del grado de protección otorgado por tales vacunas